研究方向：研究方向：儿童神经肌肉病、基因组疾病、染色体病的自然史、致病机制、修饰机制、体外治疗、基因诊断方法等研究。

          临床服务：基因诊断、细胞诊断、遗传咨询等。

          重点疾病：脊髓性肌萎缩症

 

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