遗传与分子诊断是精准诊断的重要组成部分。2015年1月20日，美国总统奥巴马提出了“精准医学计划”，我国政府和科学家对美国的精准医学计划迅速做出反应,并提出了我国的精准医疗计划，目前已经列入国家重点研发专项，并已经开始实施。 遗传与分子诊断是实现我国精准医疗计划的重要抓手和研究内容，在疾病的预防、诊断、治疗等方面起到重要作用，真正实现个体化的医疗模式，提高人类抵御疾病的能力，增强健康水平。

为了促进遗传与分子诊断的发展，发达国家早在20多年就建立了专门的遗传与分子诊断相关学会，如美国在1995年建立了 Association for Molecular Pathology (AMP)，创立了第一本分子诊断文章的杂志 The Journal of Molecular Diagnostics。

目前我国与遗传与分子诊断相关的学术组织也已逐步成立，如：2014年，中国优生科学协会成立基因诊断学分会；2016年 上海市遗传学会成立遗传与分子诊断专业委员会。 近年来，国内遗传与分子诊断专题学术会议，更是如雨后春笋般涌现，充分说明了分子诊断在当今医学中的重要性及其学科独立性。